無創DNA檢查是一種產前篩查手段，不是診斷手段，這個大家一定需要注意，它提示給大家的只是個數值，低風險，高風險。而不是一句確定的話，染色體未見明顯異常(產前診斷給的診斷結果) 。所以無創DNA檢測提示低風險，生出唐氏兒也並不意外，畢竟是概率問題。很多孕媽都知道孕期要做唐氏篩查，分為早期和中期的唐氏篩查，根據抽血值會給出一個風險度，如果結果是高風險的話，則需要進一步檢查。
無創基因檢測抽取母體的外周血進行測試其中的基因片段，也會給出一個唐氏兒的風險度。
無創基因檢測據說有很高的準確率，但是不能作為診斷的金標準，所以即使無創基因檢測是低風險，仍然有可能生出唐氏兒，因為它並不百分百準確。而且臨床上我們也見到過這樣的情況，不止一例。
診斷的金標準是羊水穿刺進行染色體核型分析。
無創基因檢測是一項新技術，但是仍然沒有百分百的準確度。
胎兒無創DNA檢測主要包括下列幾個廠家：華大基因，貝瑞，康要，博奧。其中最靠譜的是博奧，價格也最貴。胎兒無創DNA檢測的染色體主要包括21，18，13染色體，準確率在產前篩查中最高，是個好東西，大大的減少了羊水穿刺的負擔。特別是對唐氏兒的檢出率高達99%，也就是21-三體。這一點大家一定要認可，而且隨著社會的發展，必將成為下一個唐氏篩查必檢專案，大家不要因為出現幾例唐氏兒漏檢，就否認了它的其他功勞了， 畢竟樣本大了，出現唐氏兒的人數也就增加了，屬於正常現象，相對唐氏篩查準確性還是挺高的。
幾種情形的孕婦屬於慎用人群 (胎兒無創DNA檢查)。
1、產前篩查高風險，預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指徵的孕婦。
2、孕周<12 周的孕婦。
3、高體重(體重>100 千克)孕婦。
4、通過體外受精-胚胎移植(以下簡稱 IVF-ET)方式受孕的孕婦。
雙胎妊娠的孕婦。
合併惡性腫瘤的孕婦
總結，胎兒無創DNA檢查做為一種產前篩查是比較合適的，當做產前診斷來做就過火了。要完全排除唐氏兒，除非做羊水穿刺核型分析，但是從人員及配置來講，每個人都做羊水穿刺，是得不償失。祝好孕。
