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染色體檢查怎麼檢查以及它的作用

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染色體檢查

在中國每100個天生有缺陷的新生兒中,有6個是患有染色體疾病的患兒,比例還是比較大的。所以,計劃要寶寶的家庭如符合上述任意一種情況,一定要去醫院做染色體檢查。

1、生殖功能障礙

在患有不孕不育症或者是多發性流產和畸胎等生殖疾病的夫妻中有大約7%-10%的人染色體是異常的。

2、第二性徵異常

原發性閉經、發育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如,後髮際低,不育等。這類患者應考慮是否有X染色體異常,常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。

3.外生殖器兩性畸形

外生殖器分化模糊,如陰莖伴尿道下裂,陰蒂肥大呈陰莖樣,通過性染色體的檢查有助於做出明確診斷。兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合徵等。

染色體檢查怎麼檢查以及它的作用

染色體檢查

a.真兩性畸形

內生殖器有著兩性的特徵,也就是雙性人的說法,身體內部同時存在卵巢、輸卵管的女性生殖器和睪丸、輸精管的男性生殖器。

b.假兩性畸形

有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內生殖器表現為女性,有子宮、卵巢、輸卵管,染色體檢查為XX。男性假兩性畸形內生殖器表現為男性即性腺是睪丸,染色體核型是XY。

c.性逆轉綜合徵

即染色體核型與表型相反。XX男性,XY女性。

4、先天性多發性畸形和智力低下

這類患兒發病特點就是多發性畸形及智力低下,患兒及其父母都應該進行染色體檢查。

5、性情異常

身材高大、性情凶猛和有攻擊性行為的男性,有些可能為性染色體異常者。

6、接觸過有害物質

輻射、化學藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂,造成畸變,這些畸變如發生在體細胞可以引起一些相應的疾病,例如腫瘤。如畸變發生在生殖細胞就發生遺傳效應,殃及子代,可以引起流產、死胎、畸形兒。

7、婚前染色體檢查

可以發現表現正常的異常染色體攜帶者,如染色體平衡易位、倒位,染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常,但極易引起流產、畸胎、死胎,盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加;還可發現表型正常的性染色體異常者,這些患者可表現為無生育能力等。

染色體檢查怎麼做

不是全都需要做染色體檢查的,如果夫婦中的一方有遺傳病的家史,還有就是有過不明原因的自然流產史,或者是胎兒畸形史,再就是死胎,死產,胚胎停止發育,新生兒死亡史的人,夫妻雙方都應該做染色體檢查。

染色體檢查怎麼檢查以及它的作用 第2張

染色體檢查

還有就是對高齡的孕婦,在就是夫妻一方工作環境比較特殊的,比如說接觸化學還有物理在就是放射物質等,可以在懷孕後兩到三個月進行毛膜活檢,或者羊膜腔穿刺等檢查,一定要到正規的醫院。

染色體檢查是需要抽血的,好像是取一些靜脈血接種於特定的培養基中,等到六十八到七十二小時後收穫細胞,經顯帶染色,還要在鏡下放大一千倍,計數並分析核型,我們只管去抽血就行,剩下的都是醫生在做。

染色體怎麼檢查

1.染色體平衡易位

平衡易位的患者,一般本人不會發生畸形和智力低下,但是攜帶者也可以生育正常的孩子,也可以生育平衡易位攜帶者或者是畸胎兒甚至是死胎等,而他們都是隨機的,但是後兩種情況常常會導致女性發生流產。

2.染色體同源易位

染色體同源易位。這種易位會讓受精後所形成的胚胎是異常的胎兒。由於是多一條染色體的胎兒,因此可以生下來的全是嚴重的痴呆畸形兒,因此,染色體同源易位的女性患者惟一的選擇就是不生育,以免終身痛苦。

3.染色體正常

對於孕前染色體檢查都正常的患者來說,還需要做進一步做相關檢查。因為雖然夫妻雙方染色體都是正常的,但是胎兒也有可以會發生染色體異常,因此孕婦在沒有做羊水染色體的檢查之前,不要盲目保胎。

染色體檢查的作用

染色體(Chromosome)是細胞內具有遺傳性質的物體,易被鹼性染料染成深色,所以叫染色體(染色質);其本質是脫氧核甘酸,是細胞核內由核蛋白組成、能用鹼性染料染色、有結構的線狀體,是遺傳物質基因的載體。

如果有過反覆流產史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家庭史,醫生可能會安排進行一次染色體檢測。染色體檢測能預測生育染色體病後代的風險,及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常,以採取積極有效的干預措施。

染色體檢查可以很好的檢查出來後代的患病風險,是對自身也是對下一代的負責。上面給大家介紹了染色體檢查的內容,希望小編介紹的內容對大家有所幫助。

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