什麼是染色體檢查
什麼是染色體檢查?染色體檢查是檢測染色體的數目或結構有無異常的方法，在血液病的診斷、治療、預後及監測復發有很重要的作用。染色體檢查作為孕期的一項重要檢查，能預測生育染色體病後代的風險，及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常，以採取積極有效的干預措施。
目前已知的染色體病有300餘種，大多數胎兒伴有生長髮育遲緩，智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中並不少見。孕期做染色體檢查需要抽取羊水、絨毛和胎兒血。染色體檢查的具體時間為：
1、羊水染色體檢查：孕16-20周;
2、絨毛染色體檢查：懷孕8-12周;
3、胎兒血染色體檢查：孕28周左右。
染色體檢查適應症
1、有明顯的智力發育不全;
2、生長遲緩或伴有其他先天畸形者;
3、夫婦之一有染色體異常，如平衡易位、嵌合體等;
4、家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體;
5、多發性流產婦女及其丈夫;原發性閉經和女性不育症;
6、無精子症男子和男性不育症;
7、兩性內外生殖器畸形者;
8、疑為先天愚型的患兒及其父母;
9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動症者;
10、35歲以上的高齡孕婦。
染色體檢查怎麼做
染色體檢查怎麼做?用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下經37℃、72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期，以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。
正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
染色體異常
什麼是染色體異常?染色體異常主要分為結構異常和數目異常。染色體結構異常包括易位、倒位、缺失等;染色體數目異常包括超雌綜合徵、特納綜合徵、柯氏綜合徵等。染色體數目異常或結構異常可能引起流產、死胎、畸胎等不良孕產史的發生，不同的染色體異常，會導致不同的孕產結局。因此，有必要對不良孕產史夫婦進行染色體檢查，明確其遺傳學病因，從而為臨床相關診斷與治療提供理論依據，併為其再生育提供產前指導。
如何降低染色體異常機率
雖然出現了染色體異常是人力無法改變和治癒的，但是我們可以通過改變不良的生活習慣、進行孕前檢查、積極治療婦科疾病等措施，大大降低降低染色體異常風險。
1、避免妊娠前不當行為
營養不良、抽菸喝酒、濫用藥物等，都可能導致後代出現染色體異常的風險，而這些因素又可能增大先天缺陷、流產及妊娠不利等的風險。因此，年齡在35歲及以上的女性如果準備懷孕或者已經懷孕，都必須有良好的飲食習慣，攝取足夠豐富的維生素及蛋白質，而且要停止抽菸、喝酒，也不要飲用含咖啡因的飲料。
2、進行糖尿病篩查
女性方在孕前如果沒有很好控制自己的糖尿病，這並不會導致染色體異常的風險，可是，卻會極大增高先天缺陷的風險，易導致胎兒心臟、大腦、脊髓、下肢和腎臟缺陷。若女性家族中有糖尿病史，懷疑自己患有多囊卵巢綜合症，或者體重超標，建議孕前先與醫生商量，並進行糖尿病篩檢。
3、治癒婦科疾病後再備孕
對生育力產生潛在影響的普通婦科疾病包括：子宮內膜異位、盆腔感染、子宮纖維瘤、多囊卵巢綜合症或多種原因引起的月經不調，還有以前做過的盆腔手術等，患者需將疾病治癒後再行備孕。需要注意的是，若需要服用藥物，最好諮詢醫生意見，評估藥物對懷孕的影響，隔一段時間後再懷孕。
