什麼是染色體核型分析
染色體核型分析是一種技術，傳統上是觀察染色體形態，近年來，採用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個鹼基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。
不同物種的染色體都有各自特定的形態結構(包括染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等)特徵，而且這種形態特徵是相對穩定的。而採用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記的染色體核型分析，則可通過熒光檢測儀器，直接判讀反應體系熒光訊號的變化強度，直接測定染色體DNA鏈中單個鹼基的突變。
染色體核型分析報告怎麼看
我們的染色體核型報告附有完整的核型影象和描述。對我們來說，最重要的是看懂“染色體核型”一欄中的結果。對一張染色體報告來說，最重要的是染色體核型結論。為了方便理解，我們將染色體核型結果大致分成三種類型。
1、正常染色體核型
正常男性染色體核型為：46, XY
正常女性染色體核型為：46, XX
如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那麼你的染色體就是完全正常的。
2、染色體變異(染色體多型性)
染色體變異(variation)也經常被稱為染色體多型性。各種染色體變異在人群中發生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們並沒有實際的臨床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對個人健康無害，也不會影響生育後代。
染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有“染色體多型性”這個判斷。如果你的染色體核型屬於“多型性”，那麼你就可以完全放心，因為這等同於正常染色體。
什麼是胎兒染色體核型分析
胎兒染色體核型分析是檢查胎兒是否存在染色體異常。
胎兒染色體核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水做檢查。一般懷孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的時機。
若羊水檢查失敗，則應在彩超引導下做胎兒的臍帶血管穿刺，取胎兒臍帶血液做染色體核型分析、基因檢測、胎兒感染等檢查(如檢查風疹病毒、梅毒、病毒、寄生蟲等)。
染色體核型分析如何看性別
在親代的生殖細胞形成過程中，經過減數分裂，兩條性染色體彼此分離，男性產生兩種型別的精子——含X染色體的精子和含Y染色體的精子。女性則只產一種含X染色體的卵細胞。
受精時，如果是含X的精子與卵子結合，就產生具有XX的受精卵併發育成女性;如果是含Y的精子與卵子結合，就產生具有XY的受精卵併發育成為男性。這說明男女的性別在受精卵形成時就已確定。由於男性可產生數量相等的X精子與Y精子，加之它們與卵子結合的機會相等，所以每次生男生女的概率是相等的。在整個人群中男女性別之比大致1∶1。
染色體核型分析多少錢
目前，染色體核型分析的分析方法主要是G顯帶技術，G顯帶技術也是被廣泛地應用於各種染色體異常的疾病臨床診斷中。雖然目前的顯帶技術只能檢測數兆以上的染色體片段異常，但已足夠用於診斷大多數染色體病，如以21三體為代表的非整倍體異常或常見的性染色體數目異常。更高的解析度和更豐富的分析經驗還可以用於檢測更微小的染色體異常，包括小片段染色體的刪除、插入、重複、易位、倒位等。時至今日，核型分析技術依然是染色體病遺傳診斷的金標準。
