乳糖不耐受是由於乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹瀉，又稱乳糖酶缺乏症。乳糖酶缺乏是廣泛存在的世界性問題，遠東人群發生率高，大部分人群不出現症狀，但在以乳汁為主要飲食的新生兒及嬰幼兒中常發生腹瀉等症狀。
不同國家乳糖不耐受發生的高峰年齡段不同，日本在7～8歲，非洲在3～5歲，我國北京、上海、廣州和哈爾濱4大城市3～13歲1168名健康兒童調查提示乳糖酶缺乏的發生率較高，87%的兒童乳糖不耐受發生在7～8歲。
母乳和牛乳中的糖類主要是乳糖，小腸尤其是空腸黏膜表面絨毛的頂端乳糖酶的分泌量減少或活性不高就不能完全消化和分解乳汁中乳糖，部分乳糖被結腸菌群酵解成乳酸、氫氣、甲烷和二氧化碳。乳酸刺激腸壁，增加腸蠕動而出現腹瀉。二氧化碳在腸道內產生脹氣和增加腸蠕動，使兒童表現不安，偶爾還可能誘發腸痙攣出現腸絞痛。乳酸的增加還使糞便的pH值降低。
病因
乳糖不耐受一般分為三種：先天性乳糖酶缺乏、繼發性乳糖酶缺乏、成人型乳糖酶缺乏。
1.先天性乳糖酶缺乏
是由於乳糖酶先天性缺乏或活性不足引起，發生率與種族和遺傳有關，屬於常染色體隱性遺傳。我國新生兒的乳糖不耐受多屬於此類，由於酶缺乏的量和活性程度各人不同，症狀的輕重不一。
2.繼發性乳糖酶缺乏
多發生在腸炎後，腸絨毛頂端在腸炎時受損傷而出現酶的缺乏，而於腸炎後出現乳糖不耐受性腹瀉，需待絨毛下端向上生長至頂端，能分泌足量乳糖酶後腹瀉方止，一般需0.5～2個月。不少新生兒和早產兒在新生兒期由於腸黏膜發育不夠成熟以及乳糖酶活性暫時低下，對乳糖暫時不耐受，排便次數多，待活性正常後次數減少。
3.成人型乳糖酶缺乏
是由於到一定的年齡後，乳糖酶活性逐漸下降或消失，其發生率隨種族和地區而異。如歐洲白人為5%～30%左右，亞洲黃種人為76%～10%，非洲為95%～10%左右。
臨床表現
主要症狀是腹瀉每日數次至10餘次，大部分患兒腸道氣體多，常帶出少量糞便在尿布上。大便多為黃色或青綠色稀糊便，或呈蛋花湯樣，泡沫多，有奶塊，少數患兒有回奶或嘔吐。患兒還會伴有腹脹和不同程度的不安、易哭鬧，排便或經治療後腹瀉好轉。腸絞痛常少見，常發生在病程中，但也可發生在腹瀉前。
嚴重者可發生脫水、酸中毒、生長遲緩等，多無發熱。
診斷
乳糖不耐受的患兒以腹瀉為主，可伴有易哭鬧、嘔吐等，偶發腸絞痛等表現;大便常規化驗陰性、還原糖陽性、pH值低提示乳糖不耐受;對無乳糖配方乳治療效果好，換用普通配方乳或母乳餵養後又出現腹瀉。符合以上情況就可確定患兒發生了乳糖不耐受。
鑑別診斷
1.腸炎
由輪狀病毒或細菌感染引起的腸炎起病急，症狀重，常伴發熱，大便有黏液，可能帶膿血，大便鏡檢下檢查有膿細胞和紅血球;而乳糖不耐受引起的腹瀉起病緩慢、不發熱、大便糊狀，鏡檢陰性，而還原糖陽性。
2.牛乳蛋白過敏
特別是輕型牛乳蛋白過敏。該症患兒改用母乳後腹瀉即止，而乳糖不耐受的患兒對母乳和牛乳都不耐受。值得注意的是牛乳過敏可能和乳糖不耐受同時存在，則改用母乳腹瀉仍不止。但牛乳蛋白過敏的患兒大便還原糖試驗陰性，可助二者之鑑別。
3.嬰兒腸絞痛綜合徵
發生在3個月以下嬰兒，原因不明，絞痛時間長，在3個月內反覆發作。但該症大便還原糖陰性。
