兒童孤獨症是廣泛性發育障礙的一種亞型，以男性多見，起病於嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落後的背景下某方面具有較好的能力。
該症患病率3～4/萬。但近年報道有增高的趨勢，據美國國立衛生研究院精神健康研究所(NIMH)的資料，美國孤獨症患病率在1‰～2‰。國內未見孤獨症的全國流調資料，僅部分地區作了相關報道，如2010年報道，廣東孤獨症患病率為0.67%，深圳地區高達1.32%。
治療：
1.訓練干預方法
雖然目前孤獨症的干預方法很多，但是大多缺乏循證醫學的證據。尚無最優治療方案，最佳的治療方法應該是個體化的治療。其中，教育和訓練是最有效、最主要的治療方法。目標是促進患者語言發育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學習技能。孤獨症患者在學齡前一般因不能適應普通幼兒園生活，而在家庭、特殊教育學校、醫療機構中接受教育和訓練。學齡期以後患者的語言能力和社交能力會有所提高，部分患者可以到普通國小與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者可能仍然留在特殊教育學校。
目前國際上受主流醫學推薦和使用的訓練干預方法，為孤獨症的規範化治療提供了方向，這些主流方法主要有
(1)應用行為分析療法(ABA) 主張以行為主義原理和運用行為塑造原理，以正性強化為主促進孤獨症兒童各項能力發展。訓練強調高強度、個體化、系統化。
(2)孤獨症以及相關障礙兒童治療教育課程(TEACCH)訓練 該課程根據孤獨症兒童能力和行為的特點設計個體化的訓練內容，對患兒語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進行教育，核心是增進孤獨症兒童對環境、教育和訓練內容的理解和服從。
(3)人際關係訓練法 包括Greenspan建立的地板時光療法和Gutstein建立的人際關係發展干預(RDI)療法。
上述治療方法在國內一些孤獨症康復機構已開展，獲取了較好的治療效果，但還需要進一步研究論證。
2.藥物治療
目前藥物治療尚無法改變孤獨症的病程，也缺乏治療核心症狀的特異性藥物，但藥物可以改善患者的一些情緒和行為症狀，如情緒不穩、注意缺陷和多動、衝動行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動和強迫症狀以及精神病性症狀等，有利於維護患者自身或他人安全、順利實施教育訓練及心理治療。
常用藥物如下：
(1)中樞興奮藥物 適用於合併注意缺陷和多動症狀者。常用藥物是哌醋甲酯。
(2)抗精神病藥物 應小劑量、短期使用，在使用過程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用
①利培酮 對孤獨症伴發的衝動、攻擊、激越、情緒不穩、易激惹等情感症狀以及精神病性症狀有效。②氟哌啶醇 對衝動、多動、刻板等行為症狀和情緒不穩、易激惹等情感症狀以及精神病性症狀有效，據報道還可改善社會交往和語言發育障礙。③阿立哌唑、奎硫平、奧氮平等非典型抗精神病藥物 在控制患者的衝動、攻擊和精神病性症狀也有效。
(3)抗抑鬱藥物 能減輕重複刻板行為、強迫症狀，改善情緒問題，提高社會交往技能，對於使用多巴胺受體阻滯劑後出現的運動障礙如退縮、遲發性運動障礙、抽動等也有一定效果。
選擇性5-HT再攝取抑制劑(SSRIs)對孤獨症患者的行為和情緒問題有效。如舍曲林可試用於6歲以上患者。
自閉症的症狀
自閉症的表現
嬰幼兒(典型病例在出生後1年內)表現不同程度發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。症狀和特徵可能會以非常不同的組合和不同的嚴重程度表現出來。除以上核心症狀外，兒童孤獨症患兒還常存在自笑、情緒不穩定、衝動攻擊、自傷等行為。認知發展多不平衡，音樂、機械記憶(尤其文字記憶)、計算能力相對較好甚至超常。
自閉症的特徵
語言發育遲緩：無法理解稍微複雜一點的句子，語言刻板，代詞錯用，如“我要”說成“你要”。興趣範圍狹窄：感興趣的事物常與眾不同，可專注於文字、數字、地圖、樂器演奏等並可表現出獨特的能力。行為方式刻板重複：常堅持用同一種方式做事，拒絕變化，出現刻板重複、怪異的動作。非生命物體的特殊依戀：如對瓶、盒、繩等物品類產生特殊興趣和行為，反覆聞摸。
兒童自閉症一般起病於36個月以內，主要表現為三大類核心症狀，即：社會交往障礙、交流障礙，興趣狹窄和刻板重複的行為方式。兒童通常在三歲以前表現出異常，三大障礙在兒童發育的不同時期表現有所不同，同時在智力、感知覺和情緒等方面也有相應的特徵。
1.社會交流障礙
該症患兒在社會交往方面存在質的缺陷。在嬰兒期，患兒迴避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時身體僵硬、不願與人貼近。在幼兒期，患兒仍迴避目光接觸，呼之常無反應，對父母不產生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當的方式與同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立夥伴關係，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰。學齡期後，隨著年齡增長及病情改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒願意與人交往，但交往方式仍存在問題，他們對社交常情缺乏理解，對他人情緒缺乏反應，不能根據社交場合調整自己的行為。成年後，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關係和結婚。
2.語言交流障礙
(1)非言語交流障礙：該症患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點頭、搖頭、擺手等動作來表達自己的意願。
(2)言語交流障礙：該症患兒言語交流方面存在明顯障礙，包括：①語言理解力不同程度受損;②言語發育遲緩或不發育，也有部分患兒2～3歲前曾有表達性言語，但以後逐漸減少，甚至完全消失;③言語形式及內容異常：患兒常常存在模仿言語、刻板重複言語，語法結構、人稱代詞常用錯，語調、語速、節律、重音等也存在異常;④言語運用能力受損：部分患兒雖然會背兒歌、背，“告詞，但卻很少用言語進行交流，且不會提出話題、維持話題或僅靠刻板重複的短語進行交談，糾纏於同一話題。
3.狹隘的興趣和重複刻板行為
自閉症兒童一般都會表現出這樣或那樣的刻板行為或刻板動作，例如轉圈、嗅昧、雙手揮舞、玩弄開關、來回奔走、排列玩具和積木、特別依戀某一種東西、愛看電視廣告或天氣預報、愛聽某一首或幾首特別的音樂，但對動嘶片通常不感興趣。往往在某一段時間有某幾種刻板行為，並非一成不變。
4.智力異常
70%左右的自閉症兒童智力落後，但這些兒童可以在某些方面顯得有較強能力，20%智力在正常範圍，約10%智力超常，多數患兒在某些方面記憶力較好，尤其是在機械記憶方面，例如數字、年代等。對音樂特別有興趣。
5.感覺異常
大多數自閉症兒童存在感覺異常，包括對某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現為對某些視覺影象的恐懼，很多患兒不喜歡被人擁抱，痛覺遲鈍也常可以見到。
6.其他
多動和注意力分散行為在大多數自閉症患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動症。此外發脾氣、攻擊、自傷等行為在自閉症兒童中較易見到，這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關係。
